Světový den Downova syndromu

Světový den Downova syndromu není vybrán náhodně na první den jara. Datum má symbolický význam, protože Downův syndrom je způsoben přítomností třetího chromozomu 21. Odtud pochází čísla 21 a 3. Ponožkový den, jak je tento den nazýván, využívá symboliku: oblékání každé ponožky jinou má připomínat poruchu chromozomu X, která je spojena s tímto syndromem.

Nenechte se překvapit, když v tento den potkáte někoho, kdo má na sobě dvě různé ponožky. Ponožky, když jsou obuté a špičky máte od sebe, tvoří tvar písmene X, a když jsou obě ponožky různé, je to symbolické připomenutí této chromozomální odchylky.

Tento den je oslavován mnoho let a lidé v Česku se do této akce zapojují čím dál hojněji. Školy a další instituce mají připraveny speciální programy, které slouží k osvětě o Downovu syndromu a k poskytnutí informací o této genetické poruše. Downův syndrom patří mezi nejčastější mentální retardace, které jsou způsobené poruchou chromozomu. Jeden z prvních lékařů, který tento syndrom popsal, byl anglický doktor John Langdon Down. Ten o něm poprvé napsal v roce 1866 ve své publikaci. Právě proto je po něm tento syndrom pojmenován.

Nicméně historie lidí postižených Downovým syndromem sahá až do dob starověku. Tehdy bylo mnoho postižených dětí buď zabito, nebo opuštěno. V červnu 2020 byl objeven nejstarší důkaz Downova syndromu v genomických záznamech u kojence pohřbeného před více než 5 tisíci lety v dolmenu Poulnabrone v Irsku. Downův syndrom je také zobrazen na některých historických uměleckých dílech, jako jsou keramiky z předkolumbovské kultury Tumaco-La Tolita v Kolumbii a Ekvádoru, nebo na obraze Uctívání Krista dítěte ze 16. století.

Ve 20. století bylo mnoho jedinců s tímto syndromem umístěno do ústavů. Jen málo z nich bylo léčeno a většina z nich zemřela v dětství nebo rané dospělosti. S nástupem eugenistického hnutí bylo ve 33 ze 48 států USA rozhodnuto o sterilizaci jedinců s Downovým syndromem a osob s podobným stupněm postižení. V rámci nacistického Německa existoval tajný program pod názvem Akce T4, který měl za cíl vyvraždit všechny postižené osoby. Toto systematické vyvražďování bylo zahájeno v roce 1939 a ukončeno až po válce. Celkem bylo v rámci tohoto programu zavražděno odhadem až čtvrt milionů postižených.

mohlo by vás zajímat

První McDonald’s v Československu: V roce 1992 byl Bic Mac symbolem luxusu

V 50. letech 20. století byla objevena technika nazvaná karyotypizace, která umožnila identifikovat abnormální počet nebo strukturu chromozomů. V roce 1959 Jérôme Lejeune oznámil objev, že Downův syndrom je způsoben přítomností dodatečného chromozomu. I když Lejeunův objev byl později zpochybněn, vědecká rada Francouzské federace lidské genetiky udělila v roce 2014 svou Velkou cenu jeho kolegyni Marthe Gautierové za její roli v tomto objevu.

Objev se uskutečnil v laboratoři Raymonda Turpina v Paříži, kde Lejeune a Gautierová studovali. V důsledku tohoto objevu byl Downův syndrom označen jako trizomie 21. Před objevením příčiny bylo zjištěno, že syndrom postihuje lidi všech ras, a byla pozorována souvislost mezi věkem matky a výskytem této genetické poruchy. Předpokládalo se, že syndrom může být způsoben kombinací dědičných faktorů, které však nebyly identifikovány, a existovaly i teorie o vlivu poranění během porodu.

Zdroje informací:

https://www.downsyndrom.cz/downuv-syndrom/obecne-informace/co-je-to-downuv-syndrom.html

http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=downuv_syndrom